Sdílet
21. října 2020
Výzkumný institut CEITEC Masarykovy univerzity koordinuje již druhým rokem projekt s názvem Analýza Českých Genomů pro Teranostiku, známý též pod zkratkou A-C-G-T. Projekt je zaměřen na sestavení referenční databáze DNA typické pro zdravou českou populaci. Cílem je tak přispět ke zlepšení diagnostiky genetických onemocnění v České republice. Získané poznatky o lidském genomu jsou využívány k přesnější lékařské diagnostice a dokážou následnou lékařskou péči individuálním přizpůsobit potřebám každého pacienta. Vědci v současnosti hledají zdravé dobrovolníky, kteří by měli zájem se do výzkumu zapojit, ale také magisterské studenty genetických magisterských oborů, kteří by měli zájem se přidat ke zkušenému týmu vědců a pracovat na jednom ze čtyř vypsaných témat v rámci své diplomové práce.
Teranostika je novým odvětvím personalizované medicíny. Toto exoticky znějící slovo vzniklo jako mezinárodně užívaný novotvar, který je složením slov TERApie a diagNOSTIKA. Teranostika je již do určité míry používána i v současnosti, například taková farmakogenomika studuje, jak geny ovlivňují reakci pacienta při aplikaci určitého léku, což se může lišit nejen mezi etniky, ale i mezi jednotlivci. Individuální přístup k pacientovi a jeho genetické výbavě se praktikuje i v onkogenetice, která napomáhá identifikovat osoby s vysokým rizikem rozvoje nádorů a následně jim doporučí potřebnou prevenci. Lze přepokládat, že vytvořená referenční databáze projektu A-C-G-T dále napomůže rozvoji personalizované medicíny v České republice. Po vytvoření této databáze bude totiž DNA nemocného Čecha porovnávána i s DNA zdravého Čecha, nikoli pouze s mezinárodním standardem, jako tomu bylo doposud.
Název projektu Analýza Českých Genomů pro Teranostiku je zároveň i pěknou genetickou slovní hříčkou. V angličtině je projekt znám pod názvem „Analysis of Czech Genomes for Theranostcis“, což tvoří zkratku A-C-G-T. Právě tato čtyři písmenka se používají jako zkratka pro čtyři základní stavební kameny, z kterých se skládá naše DNA – Adenin, Cytosin, Guanin a Thymin. Písmenka jsou ve zkratce navíc uspořádána hezky abecedně za sebou, takže se název lépe pamatuje.
Může česká veřejnost nějak přispět svou DNA do této nově vznikající české databáze?
Ano. Za účelem sestavení této databáze potřebují vědci odebrat pár mililitrů krve (asi dvě běžné odběrové zkumavky) 1 500 Čechům. Nábor stále probíhá a každý dobrovolník je vřele vítán. Je nicméně zapotřebí, aby splňoval následující kritéria:
- Věk 30-55 let
- Zdravý jedinec, tzn. bez závažného genetického onemocnění
- Rodiče účastníka pocházejí ze stejného kraje (otec se narodil ve stejném kraji jako matka)
- Vylučujícím kritériem je právě probíhající těhotenství, přijetí krevní transfuze v posledním půl roce a absolvování transplantace orgánu kdykoli v průběhu života
Odběry probíhají v Brně a také na třech místech v Praze. Kontaktní informace na jednotlivá odběrová místa najdete na www.acgt.cz v sekci „Jak se zapojit“.
Co se o sobě účastníci této studie dozví?
Za účast v projektu nezíská sice dobrovolník žádnou finanční odměnu, ale dozví se o sobě mnoho zajímavých informací. Zjistí například, jaký je odhad jeho dávného původu, který se datuje desetitisíce let zpět. Ženy se dozví, do kterého mitochondriálního klanu náleží, mužům sdělíme jejich Y-haplotyp (více o těchto cizích slovech najdete na webu www.acgt.cz v sekci „Genografická analýza“). Tato analýza pro vědce sice není konečným výstupem projektu, ale významně pomůže vybrat reprezentativní vzorek Čechů a motivovat dobrovolníky, aby se zapojili. Díky znalostem z České národní genografické databáze získají vědci informaci o tom, z jakých mitochondriálních klanů a Y-haplotypů je převážně složena česká populace. Při výběru reprezentativního vzorku Čechů se tak vědci nemusí řídit pouze proporčním výběrem z krajů, ale mají k tomu i další genetický nástroj.
Toto jsou zároveň ale všechny informace, které účastník získá. Na základě jednotlivých sekvencí DNA nebudou účastníkům studie sděleny žádné medicínské ani jiné závěry – vědci nebudou jednotlivě sdělovat pravděpodobnost vzniku rakoviny ani jiných nemocí. Lidský genom je velmi obsáhlý a navzdory očekávání lze jen výjimečně na základě samostatného vzorku DNA předpovědět, jak se v budoucnu změní zdravotní stav – to je totiž souhra mnoha faktorů, z nichž všechny nelze vyčíst jen ze zkumavky, ale jsou důsledkem například životního stylu, výskytu škodlivin v okolí, rodinné anamnézy a jiných faktorů. Zároveň to ale znamená, že pokud se bojíte, co vaše DNA skrývá, můžeme vás uklidnit, že žádnými diagnózami vás nikdo strašit nebude.
Studenti genetických magisterských oborů mají příležitost bádat spolu se špičkovými vědci
Výzkumný tým nabízí studentům genetických magisterských oborů z Přírodovědecké fakulty Masarykovy univerzity unikátní možnost zapojit se přímo do výzkumu a stát se na čas jedním z členů výzkumného týmu. Vypsána jsou hned čtyři volná témata diplomových prací, která propojují univerzitní a průmyslové prostředí v oblasti biotechnologií. Díky diplomovým pracím vypsaným v rámci projektu A-C-G-T se studenti mohou stát součástí největšího českého genomického projektu a v neposlední řadě také získat cenné kontakty jak v akademickém, tak privátním sektoru. Po absolvování magisterského studia si tak zajistí dobrou startovní pozici pro svou další vědeckou kariéru.
Níže vypsaná témata budou vypracovávána pod vedením externích školitelů a konzultantů z ostravských cytogenetických laboratoří CGB a.s. Dokonale se proto hodí zejména pro studenty, kteří pocházejí z Moravskoslezského kraje, zejména v tomto nejasném „covidovém“ období s distanční výukou, kdy studenti často přebývají v místě svého bydliště.
Více informací o tématech (vč. kontaktů na školitele/konzultanty) lze najít i na webu www.acgt.cz v sekci „Diplomové práce“.
Témata diplomových prací pro obor PřF BLDLGM Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví – Lékařská genetika a molekulární diagnostika:
-
Detekce mutaci v MED12 genu a vybraných cytogenetických změn u myomů
Děložní leiomyomy představují nejčastější nezhoubné nádory ženského genitálního traktu. V současnosti je věnována velká pozornost studiu molekulárně genetických vlastností myomů, přičemž největší důraz je kladen na mutace v exonu 2 genu MED12 lokalizovaném na chromozomu X, jenž by dle dosavadních výsledků mohl hrát roli v tumorogenezi leiomyomů. Při vícečetném výskytu leiomyomů u jedné pacientky je možné nalézt různé genetické odchylky v jednotlivých tumorech. Cytogenetické změny nejčastěji postihují chromozomy 6, 7, 12, 14 a X. Cílem diplomové práce je analýza nejčastějších genetických abnormalit u leiomyomů a jejich porovnání s klinicko histologickými rysy těchto nádorů.
- Analýza genetických změn u pacientů s nádory prostaty
Karcinom prostaty je komplexní, multifaktoriální onemocnění s mnoha genetickými a environmentálními faktory ovlivňujícími jeho etologii. S progresí karcinomu prostaty je spojeno mnoho chromozomových a dalších genetických abnormalit. Nejčastěji postiženým chromozomem je chromozom 8 a nejčastějšími změnami jsou ztráta oblasti 8p22 a zmnožení oblasti 8q24. Tyto změny jsou asociovány se špatnou prognózou u pacientů s high-grade pokročilým karcinomem prostaty. V oblasti 8p22 byl identifikován gen MSR1, který byl spojován s možným zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prostaty. Cílem diplomové práce je analýza vybraných genetických abnormalit u karcinomů prostaty a jejich porovnání s klinicko histologickými rysy těchto nádorů.
Témata diplomových prací pro obor: PřF MBG Molekulární biologie a genetika:
-
Analýza somatických mutací PIK3CA genu u pacientů s nádorovým onemocněním
Genetické profilování tumoru a testování vybraných molekulárních markerů je v současné době v klinické praxi rutinní záležitostí u mnoha typů nádorů. Fosfatidyl-3-kinázy (PI3K) jsou rodinou lipidových kináz zapojených do mnoha buněčných procesů včetně růstu buněk, proliferace, diferenciace, pohyblivosti a přežití. Somatické mutace v PIK3CA genu se vykytují u řady různých typů nádorů. V současnosti vzhledem k novým léčivým přípravkům nabývá na významu testovaní tohoto biomarkeru. Cílem práce by byla nejen samotná detekce nejčastěji se vyskytujících somatických mutací v PIK3CA genu u vybraných typů nádorů (prsu, střev), ale i korelace s dostupnými klinicko-patologickými parametry.
- Detekce somatických mutací a vybraných cytogenetických změn u gliomů
Gliomy jsou nejčastějšími a nejagresivnějšími primárními nádory mozku. Tyto nádory vykazují značnou heterogenitu v histopatologických, genetických a epigenetických rysech. V průběhu kancerogeneze dochází k aktivaci onkogenů (EGFR, MDM2, PDGFRA), k narušení funkce tumorsupresorových genů (TP53, CDKN2A, PTEN), ke změnám epigenetických mechanizmů genové exprese (metylace, remodelace chromatinu, role miRNA atd.). U gliomů se ukázal jako zásadní objev mutací v kodonu 132 IDH1 genu a v kodonu 172 IDH2 genu, které jsou důležitým prognostickým a klasifikačním parametrem dle WHO klasifikace 2016 u gliomů. Cílem diplomové práce je analýza vybraných genetických abnormalit u gliomů a jejich porovnání s klinicko histologickými rysy těchto nádorů.
Všechny informace týkající se projektu najdete na www.acgt.cz. Pokud byste měli jakýkoli dotaz, řešitele projektu je možné kontaktovat i na e-mailu info@acgt.cz.