Transformace normální buňky na rakovinnou může být podmíněna různými mechanismy, které obvykle spojuje jedna společná vlastnost - změna genetické informace a následné narušení buněčných regulačních mechanismů, které vedou k nekontrolované proliferaci. Některé z těchto změn již byly popsány a jsou rutinně analyzovány v onkologické diagnostice, např. mutace genů TP53, ATM nebo BRCA1/2 nebo specifické translokace, které se objevují u leukemií, lymfomů a jiných nádorů. Je však žádoucí studovat také význam dalších genomických aberací pozorovaných v nádorech a jejich vliv na maligní potenciál transformovaných buněk.
Nové technologie zahrnující zejména vysokokapacitní sekvenování (označované též jako masivně paralelní sekvenování) poskytují rychlou a komplexní analýzu lidského genomu. Tyto metody jsou využívány ke studiu genetické informace normálních i nádorových buněk pacienta ke objasnění mechanismů nádorové transformace.
