Sdílet
24. srpna 2020
Bioinformatici z brněnského vědecko-výzkumného centra CEITEC Masarykovy univerzity uspěli ve čtvrté veřejné soutěži na podporu aplikovaného výzkumu TAČR ZÉTA. Multidisciplinární tým vědců vedený řešitelem projektu bioinformatikem Vojtěchem Bystrým vyvíjí počítačovou aplikaci na integraci genomických a transcriptomických dat získaných sekvenováním nové generace pro klinické účely. Na tomto projektu pracují experti nejen z oboru informatiky, ale také genetici, molekulární biologové, onkologové a hematologové.
Vědci z CEITEC MU, vývojáři softwaru z brněnské firmy Apps Dev Team a lékaři z Kliniky dětské onkologie Fakultní nemocnice Brno (FN Brno) si dali za cíl zlepšit diagnostiku rizikových pediatrických pacientů s pevnými nádory. Pro vývoj aplikace budou používat bioinformatické nástroje s cílem sjednotit originální vědecké postupy do jednotného prediktivního modelu zasazeného do softwarové kostry. Do dvou let by pak mohl vzniknout unikátní bioinformatický nástroj, který by umožnil kvalitnější plánování léčby dětských onkologických pacientů.
Sekvenování nové generace (NGS – new generation sequencing) je termín používaný k popisu řady různých moderních sekvenčních technologií DNA při kterém se identifikují sekvence nukleotidů obsažených v DNA. Tyto technologie umožňují sekvenování DNA a RNA mnohem rychleji a levněji než dříve používané Sangerovo sekvenování a jako takové způsobily revoluci ve studiu genomiky i molekulární biologie a používají se v mnoha sférách výzkumu. NGS umožňuje studovat biologické systémy na úrovni, která nikdy předtím nebyla možná. Ta umožňuje vědcům analyzovat celý lidský genom v jediném sekvenčním experimentu nebo analyzovat epigenetické faktory. Čeští vědci nikterak nezaostávají za svými zahraničními kolegy. V rámci dlouhodobého projektu zaměřeného na precizní onkologii u vysoce rizikových pediatrických pacientů, na kterém spolupracuje výzkumná skupina Ondřeje Slabého z CEITEC MU a Kliniky dětské onkologie FN Brno, je prováděna detailní charakteristika molekulární stavby tumoru pomocí nejmodernějších vyšetřovacích technik. Pro každou molekulární analýzu tumoru jsou prováděna až čtyři různá vyšetření pomocí NGS a pro každou z těchto analýz je vypracována detailní klinická zpráva, na jejímž základě rozhoduje panel expertů o dalším terapeutickém postupu. Nejnověji publikovaný výzkum potvrzuje, že každé z těchto vyšetření představuje zlepšení klasifikace určitých typů tumorů.
Analýza dat, která jednotlivá vyšetření sekvenování nové generace produkují, typicky vyžaduje využití specificky vytvořené výpočetní cesty. Existuje také řada komerčních nástrojů pro analýzu NGS dat, nicméně žádný z těchto nástrojů neumožňuje kombinovat více analýz do jednotného výsledku. "Na základě dostupných zdrojů informací víme, že v současnosti není k dispozici žádné univerzální bioinformatické řešení, které by umožňovalo kombinaci několika různých typů analýz za účelem komplexního vyhodnocení dat pro jednoho pacienta. Proto jsme se rozhodli aplikaci sami vyvinout," vysvětluje Vojtěch Bystrý, řešitel projektu.
Softwarová aplikace brněnských vědců bude schopna integrovat výsledky více různých NGS vyšetření u jednoho pacienta. Integrace výsledků bude prováděna na základě klinického asociačního modelu vytvořeného klinickým genetikem. Navrhovaná aplikace bude schopna kontrolovat proces NGS vyšetření od registrace vzorků přes automatické bioinformatické zpracování až po vizualizaci výsledků. O výslednou aplikaci projevila zájem už i rakouská Medical University of Vienna.
Zdroj: Zdravotnictví medicína